Болезнь Гоше — накопление жира в органах

Болезнь Гоше является наследственным заболеванием, которое может привести к повреждению различных частей тела. Жир — глюкоцереброзид — накапливается в определенных органах в организме, фермент — глюкоцереброзидаз устраняет этот плохой жир. Люди с болезнью Гоше не вырабатывают достаточное количество этого фермента. Это болезнь обычно вызывает увеличение печени и селезенки, анемию, низкое количество тромбоцитов, заболевания легких, а иногда заболевание мозга.

Болезнь Гоше вызвана дефицитом фермента глюкоцереброзидазома. Болезнь иногда называют глюкоцереброзидазомным дефицитом. Это заболевание может возникнуть в любом возрасте. Наиболее распространено это заболевание у еврейского населения Восточной и Центральной Европы (Ашкенази).

Происходит изменение или мутация в гене под названием GBA, который отвечает за принятие фермента глюкоцереброзидаза. Болезнь Гоше является аутосомно — рецессивным генетическим расстройством. Это означает, что человек с этим заболеванием должен унаследовать две мутации в гене, один от матери и один от отца.

Болезнь Гоше является наследственным заболеванием, которое длится на протяжении всей жизни человека.

Симптомы

Основные типы болезни Гоше и связанные с ней симптомы являются:

Тип 1. Эта форма болезни является наиболее распространенной и, как правило, самая безобидная. Возможные признаки и симптомы 1 типа болезни Гоше включают в себя:

• Скелетные нарушения, в том числе истончение костей (остеопороз)
• Печень расширена (гепатомегалия) и селезенки (спленомегалия)
• Снижение здоровых красных кровяных телец (анемия)
• Чрезмерная усталость
• Склонность к синякам
• Желтые пятна на ваших глазах (pingueculae)
• Задержка полового созревания
• Носовое кровотечение

Тип 2. Эта форма болезни Гоше является редкой и более серьезной, чем другие типы. Она начинается в течение первого года жизни. Дети с 2 типом болезни Гоше имеют обширные повреждения мозга, которые прогрессируют стремительно. В дополнение к признакам и симптомам, перечисленные для 1 типа, и другие возможные проблемы, которые могут возникнуть с 2 типом включают в себя:

• Проблемы мозга, в том числе умственная отсталость или слабоумие
• Припадки

Тип 3. Признаки и симптомы, такие как увеличение печени и селезенки, как правило, различаются более интенсивно, чем в 2 типе. Признаки и симптомы, которые могут возникнуть при этом типе включают в себя:

• Проблемы мозга, в том числе умственная отсталость или слабоумие
• Аномальные движения глаз
• Потеря мышечной координации
• Увеличение печени и селезенки

Тесты и диагностика

Симптомы могут отличаться от одного человека к другому, поэтому GD не может быть диагностирована без лабораторных испытаний. Если ваш доктор подозревает болезнь Гоше, производится проверка уровня ферментов связанных с болезнью, и, возможно, путем генетического анализа:

• Ферментный анализ. С помощью анализа крови, врачи могут измерить уровень глюкоцереброзидаза.
• Генетические мутации. Анализ генетической мутации, этот тест не считаться окончательным. Он может быть использован для классификации типа Гоше.
• Биопсия костного мозга для определения причины низких показателей крови.

Лечение

Для лечения 1 типа или 3 типа болезни Гоше, врач может порекомендовать:

• Ферментозамещающая терапия. Этот подход заменяет дефицит фермента с искусственных ферментов. Эти замены ферментов проводятся в амбулаторных условиях через вену (внутривенно). У многих людей, ферментозамещающая терапия может уменьшить увеличение печени и селезенки, помочь разрешить аномалии крови и повышению плотности костной ткани.
• Трансплантация костного мозга. Эта хирургическая процедура была использована для тяжелых случаев болезни Гоше.
• Лекарства. Лекарства, которые помогают увеличить плотность кости также могут быть полезны для некоторых людей. Наиболее часто используемые из них: алендронат (Fosamax), ибандронат (Бонива) и ризедронат (Actonel). Диарея и потеря веса являются распространенными побочными эффектами.
• Другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы, но они не будут бороться с причиной.