Муковисцидоз — вязкость слизи

Муковисцидоз является опасным для жизни заболеванием, которое вызывает серьезные повреждения легких и пищеварительной системы.

Симптомы

Кистозные признаки фиброза и симптомы варьируются в зависимости от тяжести заболевания. У некоторых детей, симптомы начинаются в младенчестве. Другие люди могут не испытывать симптомов до подросткового возраста или в зрелом возрасте.

Большинство других признаков и симптомов муковисцидоза влияют на дыхательную систему или пищеварительный тракт.

Респираторные симптомы

Густая и липкая слизь связана с кистозным фиброзом забивает проходы, которые несут воздух в и из легких. Это может привести к:

• Кашель, который производит мокроту и слизь
• Хрипящий звук
• Одышка
• Повторные легочные инфекции

Пищеварительные признаки и симптомы

Толстая слизь может блокировать трубки, которые несут пищеварительные ферменты из вашей поджелудочной железы к тонкому кишечнику. Без этих пищеварительных ферментов, ваш кишечник не может в полной мере усваивать питательные вещества в пище, которую вы едите. В результате чего:

• Зловонный, жирный табурет
• Плохое увеличение веса и роста
• Кишечная блокировка, особенно у новорожденных (меконий непроходимость кишечника)
• Тяжелый запор

Причины

Кистозный фиброз, это дефект (мутация) в гене который изменяет белок, который регулирует движение соли в и из клеток. В результате густая, липкая слизь в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системе, а также повышенная соль в поту.

Пострадавший ген, который унаследован от родителей ребенка, является рецессивным геном. Дети должны наследовать одну копию гена от каждого родителя, чтобы иметь болезнь. Если дети наследуют только одну копию, у них не будет развиваться кистозный фиброз, но будут носителями и, возможно, передадут ген своим детям.

Тесты и диагностика

Тесты необходимы, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза:

• Пот. Пот проверяеться на соль.
• Генетическое тестирование. Образцы ДНК из крови или слюны могут быть проверены на конкретные дефекты на ген, ответственный за кистозный фиброз.

Процедуры и препараты

Нету никакого лечения муковисцидоза, но лечение может облегчить симптомы и уменьшить осложнения.

Цели лечения включают в себя:

• Предотвращение и контроль инфекций легких
• Ослабление и устранение слизи из легких
• Профилактика и лечение кишечной блокировки
• Обеспечение достаточного питания

Лекарственные препараты

Варианты включают в себя:

• Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
• Слизе-разжижающие препараты
• Бронхорасширители
• Устные панкреатические ферменты, чтобы помочь вашему пищеварительнму тракту поглотить питательные вещества

Механические устройства также могут помочь ослабить слизь в легких.

Легочная реабилитация

Легочная реабилитация, как правило, делается в амбулаторных условиях и может включать в себя:

• Физическая тренировка
• Консультации по питанию
• Дыхательные упражнения
• Психологическое консультирование или группа поддержки

Хирургические и другие процедуры

• Носовое удаление полипов
• Кислородная терапия
• Эндоскопия и промывание
• Трансплантация
• Хирургия кишечника

Образ жизни и домашние средства

Есть много вещей, которые вы можете сделать дома, чтобы свести к минимуму осложнения кисты фиброза.

• Калорийное питание
• Специальные жирорастворимые витамины
• Дополнительное волокно, чтобы предотвратить засорение кишечника
• Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду
• Пейте много жидкости
• Регулярные физические упражнения помогут ослабить слизь в дыхательных путях
• Исключите курение
• Поощряйте мытье рук

Профилактика

Если вы или ваш партнер имеете близких родственников с кистозным фиброзом, вы оба можете пройти генетическое тестирование, прежде чем иметь детей. Тест, который выполняется в лаборатории на образце крови или слюны, может помочь определить риск рождения ребенка с муковисцидозом.