Гепатоцеребральная дистрофия — накопление меди

Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона является наследственным заболеванием, которое вызывает накопление большого количества меди в печени, мозгу и других жизненно важных органах. Другой термин для болезни Вильсона является гепатолентикулярная дегенерация.

Медь играет ключевую роль в развитии здоровых нервов, костей, коллагена и пигмента кожи меланина. Обычно, медь всасывается из пищи и любой избыток выводится через желчь — это вещество, вырабатываемое в печени. Но у людей с болезнью Вильсона, медь не устраняется должным образом и вместо этого накапливается до опасного для жизни уровня. При отсутствии лечения, болезнь Вильсона является фатальной. При ранней диагностике, болезнь Вильсона поддается лечению и многие люди с этим расстройством живут нормальной жизнью.

Симптомы

Болезнь Вильсона вызывает широкий спектр признаков и симптомов, которые часто ошибочно принимают за другие заболевания и состояния. Признаки и симптомы варьируются в зависимости от того, какая часть вашего тела страдает от болезни Вильсона.

Признаки и симптомы болезни Вильсона включают в себя:

• ободок вокруг радужки глаза медного цвета
• скованность движения
• неуклюжесть
• дрожательный паралич
• депрессия
• сложность говорить
• затруднение глотания
• трудности при ходьбе
• слюнотечение
• усталость
• боль в суставах
• потеря аппетита
• тошнота
• сыпь на коже
• отек рук и ног
• пожелтение кожи и глаз (желтуха)

Причины заболевания

Болезнь Вильсона происходит, когда генетическая мутация приводит к накоплению меди в организме. Генетическая мутация, которая вызывает болезнь Вильсона чаще всего передается от одного поколения к другому. Болезнь Вильсона наследуется как аутосомно — рецессивный признак, что означает, что на развитие болезни необходимо наследовать две копии дефектного гена, по одному от каждого родителя. Если вы получаете только один аномальный ген, вы не станете болеть этим заболеванием, но вы считаетесь носителем и можете передать ген своим детям.

Мутация, которая вызывает болезнь Вильсона вызывает проблемы с белком, который отвечает за перемещение избытка меди из печени. Ваше тело собирает медь из пищи, которую вы едите в процессе пищеварения. Медь транспортируется в печень, где клетки печени используют ее для решения повседневных задач. Большинство людей едят больше меди, чем они нуждаются. В этих случаях, печень берет то, что ей нужно, и выделяет остальное в желчь.

Но у людей с болезнью Вильсона, дополнительная медь не оставляет свое тело. Вместо этого, медь накапливается в печени, где она может привести к серьезным последствиям. Со временем, избыток меди покидает печень и начинает накапливаться и причиняет вред другим органам, особенно мозгу, глазам и почкам.

Осложнения болезни Вильсона

Болезнь Вильсона может вызвать серьезные осложнения, такие как:

• Рубцевание печени (цирроз).
• Печеночная недостаточность.
• Рак печени.
• Постоянные неврологические проблемы.
• Проблемы с почками.

Диагностика

Диагностика болезни Вильсона может быть сложной, так как ее признаки и симптомы часто неотличимы от других заболеваний печени, таких как гепатит. Более того, многие симптомы могут развиваться с течением времени, а не появлятся сразу.

Тесты и процедуры, используемые для диагностики болезни Вильсона включают в себя:

• Анализы крови и мочи. Ваш врач может порекомендовать анализ крови, чтобы следить за состоянием печени и отыскать медь в крови. Ваш доктор может также использовать мочу, чтобы измерить количество меди которое выделяется с мочой в течение 24- часового периода.
• Сканирование мозга. Если у вас есть признаки и симптомы, которые указывают на болезнь Вильсона, ваш врач может рекомендовать тесты для создания изображения вашего мозга. Тесты могут включать компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).
• Тесты глаз. Использование микроскопа с высокой интенсивностью источника света (щелевая лампа), офтальмолог проверяет глаза на золотисто — коричневое обесцвечивание. Аномальное появление этого свечения вызвано избытком меди в глазах. Болезнь Вильсона также была связана с типом катаракты, называемой подсолнечная катаракта.
• Тестирование образца ткани печени. В процедуре под названием биопсия печени, врач вставляет тонкую иглу через кожу в печень. Ваш врач вытягивает небольшой образец ткани печени и отправляет его в лабораторию, чтобы проверить на избыток меди.
• Генетическое тестирование. Анализ крови называется ДНК анализ мутаций, может идентифицировать генетические мутации, которые вызывает болезнь Вильсона. Этот тест делается с помощью небольшого образца крови извлекаемой из вашей руки или собранную из пальца.

Лечение

Лекарства, которые удаляют избыток меди из вашего тела. Лекарства называемые хелатообразователи подскажут вашим органам выпустить медь в кровь. Медь затем фильтруется почками и выделяется в мочу. Побочные эффекты хелатирующих агентов зависят от конкретного лекарства:

• Пеницилламин (Cuprimine, зависимость). Пеницилламин может вызвать серьезные побочные эффекты, в том числе проблем с кожей, угнетение костного мозга, ухудшение неврологических симптомов и врожденных дефектов.
• Trientine (Syprine). Trientine работает так же, как пеницилламин, но как правило, вызывает меньше побочных эффектов.

Лекарства поддерживающие здоровый уровень меди

Ацетат цинка предотвращает ваше тело от поглощения меди из пищи, которую вы едите. У этих людей, цинк может помочь поддерживать здоровый уровень меди. Цинк также используется людьми, которые были диагностированы с болезнью Вильсона, но не имеет каких-либо признаков или симптомов. Ацетат цинка вызывает мало побочных эффектов, но может вызвать расстройство желудка.

Трансплантация печени

Для людей с тяжелым повреждением печени, пересадка печени может быть необходимой. Во время пересадки печени, хирург удаляет больную печень и заменяет ее здоровой печенью от донора.

Врачи иногда рекомендуют ограничить употребление количества меди, которые вы потребляете в вашем рационе в течение первого года лечения болезни Вильсона. Когда ваши признаки и симптомы отступают и уровень меди падает, вы сможете включить медьсодержащие продукты в ваш рацион.

Медьсодержащие продукты

Продукты, которые содержат высокий уровень меди:

• медьсодержащие витамины и минеральные добавки
• печень
• моллюски
• грибы
• орешки
• шоколад
• сушеные фрукты
• сушеный горох, фасоль и чечевица
• авокадо