Фенилкетонурия, также называемая ФКУ, является редким наследственным заболеванием, которое вызывается скоплением аминокислот фенилаланина в вашем теле. ФКУ вызывается дефектом в гене, который помогает создать ферменты, необходимые для расщепления фенилаланина.
Симптомы
Фенилаланин играет важную роль в организме, в частности и в выработке меланина, пигмента, ответственного за окраску кожи и волос. Таким образом, у больных младенцев часто светлее кожа, волосы и глаза, чем у их братьев или сестер без болезни.
Другие симптомы могут включать:
- размер головы значительно меньше нормы;
- гиперактивность;
- подергивания рук или ног;
- интеллектуальная инвалидность;
- судороги;
- кожные высыпания.
Причины
Генетическая мутация приводит к фенилкетонурии. В человеке с ФКУ, этот дефектный ген вызывает отсутствие или дефицит фермента, необходимого для обработки аминокислоты под названием фенилаланин. Опасное накопление фенилаланина может развиться, когда человек с ФКУ ест продукты с высоким содержанием белка, такие как молоко, сыр, орехи или мясо.
Ребенок унаследует ФКУ если у матери и отца есть дефектный ген. Эта закономерность наследования называется аутосомно-рецессивенной. У родителей может быть дефектный ген, но они не болеют, а являются носителями данного заболевания. Если только один родитель имеет ген ФКУ, нет никакого риска передачи ФКУ ребенку, но возможно, что ребенок будет носителем.
Чаще всего, ФКУ передается детям от двух родителей, которые являются носителями заболевания, но не знают этого.
Тесты и диагностика
У новорожденных анализ крови выявляет практически все случаи фенилкетонурии.
Тестирование ребенка после рождения:
- проверка на УЗИ делается через день или два после рождения ребенка;
- медсестра или лаборант собирает несколько капель крови из пятки для лабораторных анализов крови, чтобы определить метаболические расстройства, в том числе и ФКУ.
Если этот тест покажет, что ваш ребенок может иметь ФКУ:
- ребенок будет проходить дополнительные анализы для подтверждения диагноза, в том числе повторные анализы крови и мочи;
- ребенок будет проходить генетическое тестирование для выявления мутаций гена.
Процедуры и препараты
Основным методом лечения фенилкетонурии включает в себя:
- пожизненная диета с очень ограниченным потреблением белка, потому что продукты с белком содержат фенилаланин;
- употребление “ФКУ формулы”, специальной пищевой добавки для жизнедеятельности, чтобы убедиться, что вы получаете достаточное количество необходимых белков (без фенилаланина) и питательных веществ, которые имеют решающее значение для роста и общего состояния здоровья.
Безопасная доза фенилаланина отличается для каждого человека с ФКУ и могжет меняться с течением времени.