Болезнь Гоше является наследственным заболеванием, которое может привести к повреждению различных частей тела. Жир — глюкоцереброзид — накапливается в определенных органах в организме, фермент — глюкоцереброзидаз устраняет этот плохой жир. Люди с болезнью Гоше не вырабатывают достаточное количество этого фермента. Это болезнь обычно вызывает увеличение печени и селезенки, анемию, низкое количество тромбоцитов, заболевания легких, а иногда заболевание мозга.
Болезнь Гоше вызвана дефицитом фермента глюкоцереброзидазома. Болезнь иногда называют глюкоцереброзидазомным дефицитом. Это заболевание может возникнуть в любом возрасте. Наиболее распространено это заболевание у еврейского населения Восточной и Центральной Европы (Ашкенази).
Происходит изменение или мутация в гене под названием GBA, который отвечает за принятие фермента глюкоцереброзидаза. Болезнь Гоше является аутосомно — рецессивным генетическим расстройством. Это означает, что человек с этим заболеванием должен унаследовать две мутации в гене, один от матери и один от отца.
Болезнь Гоше является наследственным заболеванием, которое длится на протяжении всей жизни человека.
Симптомы
Основные типы болезни Гоше и связанные с ней симптомы являются:
Тип 1. Эта форма болезни является наиболее распространенной и, как правило, самая безобидная. Возможные признаки и симптомы 1 типа болезни Гоше включают в себя:
- Скелетные нарушения, в том числе истончение костей (остеопороз)
- Печень расширена (гепатомегалия) и селезенки (спленомегалия)
- Снижение здоровых красных кровяных телец (анемия)
- Чрезмерная усталость
- Склонность к синякам
- Желтые пятна на ваших глазах (pingueculae)
- Задержка полового созревания
- Носовое кровотечение
Тип 2. Эта форма болезни Гоше является редкой и более серьезной, чем другие типы. Она начинается в течение первого года жизни. Дети с 2 типом болезни Гоше имеют обширные повреждения мозга, которые прогрессируют стремительно. В дополнение к признакам и симптомам, перечисленные для 1 типа, и другие возможные проблемы, которые могут возникнуть с 2 типом включают в себя:
- Проблемы мозга, в том числе умственная отсталость или слабоумие
- Припадки
Тип 3. Признаки и симптомы, такие как увеличение печени и селезенки, как правило, различаются более интенсивно, чем в 2 типе. Признаки и симптомы, которые могут возникнуть при этом типе включают в себя:
- Проблемы мозга, в том числе умственная отсталость или слабоумие
- Аномальные движения глаз
- Потеря мышечной координации
- Увеличение печени и селезенки
Тесты и диагностика
- Ферментный анализ. С помощью анализа крови, врачи могут измерить уровень глюкоцереброзидаза.
- Генетические мутации. Анализ генетической мутации, этот тест не считаться окончательным. Он может быть использован для классификации типа Гоше.
- Биопсия костного мозга для определения причины низких показателей крови.
Лечение
Для лечения 1 типа или 3 типа болезни Гоше, врач может порекомендовать:
- Ферментозамещающая терапия. Этот подход заменяет дефицит фермента с искусственных ферментов. Эти замены ферментов проводятся в амбулаторных условиях через вену (внутривенно). У многих людей, ферментозамещающая терапия может уменьшить увеличение печени и селезенки, помочь разрешить аномалии крови и повышению плотности костной ткани.
- Трансплантация костного мозга. Эта хирургическая процедура была использована для тяжелых случаев болезни Гоше.
- Лекарства. Лекарства, которые помогают увеличить плотность кости также могут быть полезны для некоторых людей. Наиболее часто используемые из них: алендронат (Fosamax), ибандронат (Бонива) и ризедронат (Actonel). Диарея и потеря веса являются распространенными побочными эффектами.
- Другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы, но они не будут бороться с причиной.
- Гель Алоэ Вера, Ягодный Нектар или Сок Алоэ с персиком — напитки с высоким содержанием алоэ вера, большим количеством питательных компонентов, витаминов и минералов.
- Джин-Чиа — соединение трав, включая Золотую Чиа для поддержания необходимого уровня энергии и женьшень сибирский (адаптоген), который нормализует работу организма, уменьшает приливы, повышает сопротивляемость организма к стрессам и поддерживает работу надпочечных желез.
- Форевер Свобода — помогают облегчить боль в суставах, делают их подвижными и обеспечивают здоровье костей.
- Форевер Кальций— содержит кальций, магний и витамины А и Д для обеспечения здоровья костей и мышц.
- Маточное молочко — содержит все витамины группы В, являясь их природным источником. Содержит высокий уровень витамина В5, который поддерживает надпочечные железы в период стресса, помогает справиться с депрессией, нормализовать сон, память, здоровье кожи и выводит излишек гормонов.
- Натур-Мин — помогает поддерживать необходимый водный баланс и поддерживает работу щитовидной железы.
- Зеленые поля — содержат огромное количество различных витаминов и минералов.
- Арктик-Си Супер Омега-3 — поддерживает гормональную, кожную и нервную системы, поддерживает память и либидо.
- Мульти-Мака — разнообразие трав, которые питают гипофиз, помогают уменьшить приливы, обеспечивают гормональный баланс и усиливает либидо.