Главная > Публикации > Болезни > Болезнь Гоше - накопление жира в органах

Болезнь Гоше – накопление жира в органах

By Александр 2014/03/25, 11:09
1153 просмотров
нет комментариев
болезнь гоше

Болезнь Гоше является наследственным заболеванием, которое может привести к повреждению различных частей тела. Жир – глюкоцереброзид – накапливается в определенных органах в организме, фермент – глюкоцереброзидаз устраняет этот плохой жир. Люди с болезнью Гоше не вырабатывают достаточное количество этого фермента. Это болезнь обычно вызывает увеличение печени и селезенки, анемию, низкое количество тромбоцитов, заболевания легких, а иногда заболевание мозга.

Болезнь Гоше вызвана дефицитом фермента глюкоцереброзидазома. Болезнь иногда называют глюкоцереброзидазомным дефицитом. Это заболевание может возникнуть в любом возрасте. Наиболее распространено это заболевание у еврейского населения Восточной и Центральной Европы (Ашкенази).

Происходит изменение или мутация в гене под названием GBA, который отвечает за принятие фермента глюкоцереброзидаза. Болезнь Гоше является аутосомно – рецессивным генетическим расстройством. Это означает, что человек с этим заболеванием должен унаследовать две мутации в гене, один от матери и один от отца.

Болезнь Гоше является наследственным заболеванием, которое длится на протяжении всей жизни человека.

Симптомы

Основные типы болезни Гоше и связанные с ней симптомы являются:

Тип 1. Эта форма болезни является наиболее распространенной и, как правило, самая безобидная. Возможные признаки и симптомы 1 типа болезни Гоше включают в себя:

  • Скелетные нарушения, в том числе истончение костей (остеопороз)
  • Печень расширена (гепатомегалия) и селезенки (спленомегалия)
  • Снижение здоровых красных кровяных телец (анемия)
  • Чрезмерная усталость
  • Склонность к синякам
  • Желтые пятна на ваших глазах (pingueculae)
  • Задержка полового созревания
  • Носовое кровотечение

Тип 2. Эта форма болезни Гоше является редкой и более серьезной, чем другие типы. Она начинается в течение первого года жизни. Дети с 2 типом болезни Гоше имеют обширные повреждения мозга, которые прогрессируют стремительно. В дополнение к признакам и симптомам, перечисленные для 1 типа, и другие возможные проблемы, которые могут возникнуть с 2 типом включают в себя:

  • Проблемы мозга, в том числе умственная отсталость или слабоумие
  • Припадки

Тип 3. Признаки и симптомы, такие как увеличение печени и селезенки, как правило, различаются более интенсивно, чем в 2 типе. Признаки и симптомы, которые могут возникнуть при этом типе включают в себя:

  • Проблемы мозга, в том числе умственная отсталость или слабоумие
  • Аномальные движения глаз
  • Потеря мышечной координации
  • Увеличение печени и селезенки

Тесты и диагностика

увеличенная печеньСимптомы могут отличаться от одного человека к другому, поэтому GD не может быть диагностирована без лабораторных испытаний. Если ваш доктор подозревает болезнь Гоше, производится проверка уровня ферментов связанных с болезнью, и, возможно, путем генетического анализа:

  • Ферментный анализ. С помощью анализа крови, врачи могут измерить уровень глюкоцереброзидаза.
  • Генетические мутации. Анализ генетической мутации, этот тест не считаться окончательным. Он может быть использован для классификации типа Гоше.
  • Биопсия костного мозга для определения причины низких показателей крови.

Лечение

Для лечения 1 типа или 3 типа болезни Гоше, врач может порекомендовать:

  • Ферментозамещающая терапия. Этот подход заменяет дефицит фермента с искусственных ферментов. Эти замены ферментов проводятся в амбулаторных условиях через вену (внутривенно). У многих людей, ферментозамещающая терапия может уменьшить увеличение печени и селезенки, помочь разрешить аномалии крови и повышению плотности костной ткани.
  • Трансплантация костного мозга. Эта хирургическая процедура была использована для тяжелых случаев болезни Гоше.
  • Лекарства. Лекарства, которые помогают увеличить плотность кости также могут быть полезны для некоторых людей. Наиболее часто используемые из них: алендронат (Fosamax), ибандронат (Бонива) и ризедронат (Actonel). Диарея и потеря веса являются распространенными побочными эффектами.
  • Другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы, но они не будут бороться с причиной.
Полезное дополнение к вашему питанию:
  • Гель Алоэ Вера, Ягодный Нектар или Сок Алоэ с персиком – напитки с высоким содержанием алоэ вера, большим количеством питательных компонентов, витаминов и минералов.
  • Джин-Чиа – соединение трав, включая Золотую Чиа для поддержания необходимого уровня энергии и женьшень сибирский (адаптоген), который нормализует работу организма, уменьшает приливы, повышает сопротивляемость организма к стрессам и поддерживает работу надпочечных желез.
  • Форевер Свобода – помогают облегчить боль в суставах, делают их подвижными и обеспечивают здоровье костей.
  • Форевер Кальций– содержит кальций, магний и витамины А и Д для обеспечения здоровья костей и мышц.
  • Маточное молочко – содержит все витамины группы В, являясь их природным источником. Содержит высокий уровень витамина В5, который поддерживает надпочечные железы в период стресса, помогает справиться с депрессией, нормализовать сон, память, здоровье кожи и выводит излишек гормонов.
  • Натур-Мин – помогает поддерживать необходимый водный баланс и поддерживает работу щитовидной железы.
  • Зеленые поля – содержат огромное количество различных витаминов и минералов.
  • Арктик-Си Супер Омега-3 – поддерживает гормональную, кожную и нервную системы, поддерживает память и либидо.
  • Мульти-Мака – разнообразие трав, которые питают гипофиз, помогают уменьшить приливы, обеспечивают гормональный баланс и усиливает либидо.
Болезнь Гоше – накопление жира в органах обновлено: 031720178601 автором: Александр

Теги:

Читайте также:

очистка

Материалы из этой категории

#

Что такое варикоцеле?

1205 просмотров
нет комментариев
#

К чему может привести вывих?

1062 просмотров
нет комментариев
#

К чему приводит обычная простуда

1068 просмотров
нет комментариев

Заказать звонок

×
Вопросы, пожелания?

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Категория

Текст вопроса

×